Caracterización clínica y sociodemográfica de la población infantojuvenil entre 2 y 17 años con diagnóstico de deficiencia de extremidades superiores adquirida y/o congénita, en el Instituto Teletón Santiago / Clinical and sociodemographic characterization of the child and youth population between 2 and 17 years old with a diagnosis of acquired or congenital upper limbs deficiency at Instituto Teletón Santiago

INTRODUCCIÓN: Las deficiencias congénitas y adquiridas de extremidades superiores son una condición importante en la población pediátrica, existe poca información respecto de sus características clínicas, sociodemográficas y las asociadas al uso de prótesis. OBJETIVO: Describir las características clínicas y sociodemográficas de la población infantojuvenil entre 2 y 17 años con diagnóstico de deficiencia de extremidades superiores adquirida y/o congénita, pertenecientes al Instituto Teletón Santiago (IT-S). METODOLOGÍA: Estudio transversal, en población infantojuvenil entre 2 y 17 años, con diagnóstico de deficiencia de extremidades superiores, adquirida y congénita, que se atienden en el IT-S. Se realizó una revisión de fichas clínicas y encuesta para la obtención de datos de características sociodemográficas, clínicas y asociadas al uso de prótesis. RESULTADOS: Se incluyeron 215 pacientes, 93,9% de etiología congénita y 6,1% adquirida. El nivel de la deficiencia más frecuente fue parcial de mano con 51,6%, seguido del transradial con 33,1%. El 33% de los 215 pacientes estudiados tuvieron prescripción de prótesis. De los pacientes con prescripción de prótesis, 78,9% correspondía a mecánica y 18,3% a prótesis 3D. El 53,5% usaba su prótesis y el 46,4% no la usaba. Respecto a las prótesis 3D, el 84,6% no la usaban. En el nivel parcial de mano, el 83,3% no usaban su prótesis. CONCLUSIONES: Este estudio aporta datos de importancia clínica, destacando, una prescripción protésica de inicio temprano y asociada a las características clínicas de los pacientes. Así mismo, existe una alta tasa de no uso de las prótesis 3D, en el nivel parcial de mano.

INTRODUCTION: Congenital and acquired deficiencies of the upper extremities are an important condition in the pediatric population, however, there is almost no information regarding the clinical and sociodemographic characteristics and those associated with the use of prostheses. OBJECTIVE: Describe the clinical and sociodemographic characteristics of the child and adolescent population between 2 and 17 years old with a diagnosis of acquired and/or congenital upper limb deficiency, belonging to the Instituto Teletón Santiago (IT-S). METHODS: A cross-sectional study was conducted in child and adolescent population between 2 and 17 years old, with a diagnosis of acquired and/ or congenital upper limb deficiency treated in the IT-S. A review of clinical records and a survey were carried out to obtain data on sociodemographic and clinical characteristics and characteristics associated with the use of prostheses. RESULTS: 215 patients were included, 93.9% of congenital and 6.1% of acquired etiology. The most common level of deficiency was partial hand with 51.6%, followed by transradial with 33.1%. 33% of the 215 patients included had a prescription for a prosthesis. 78.9% of the patients with a prosthesis prescription had a mechanical prosthesis and 18.3% had a 3D prosthesis. 53.5% used their prosthesis and 46.4% did not use it. 84.6% of the patients with 3D prostheses did not use them and an 83.3% of the patients with a partial hand level deficiency did not use their prosthesis. CONCLUSION: This study provides data of clinical importance, highlighting an early-onset prosthetic prescription associated with the clinical characteristics of the patients. Likewise, there is a high rate of non-use of 3D prostheses at the partial hand level.

Prevalencia de inserción laboral en la adultez de pacientes amputados antes de los 18 años de edad y factores clínico-demográficos asociados: Instituto Teletón Santiago 2012-2013 / Job integration prevalence in adulthood of patients amputated before 18 years of age and associated clinical-demographic factors: Santiago Teletón Institute, 2012-2013

Introducción: el integro laboral es una meta primordial en la rehabilitación; en pacientes amputados fluctúa entre 43 y 89 por ciento. Existen factores descritos que se asocian a empleabilidad como género, edad a la que fueron amputados, nivel educacional, uso de prótesis, dolor, nivel de amputación y número de extremidades comprometidas. No se han encontrados estudios en pacientes amputados en edad pediátrica ni con amputaciones congénitas. Objetivo: determinar la magnitud de inserción laboral de los pacientes con deficiencias congénitas o amputaciones adquiridas antes de los 18 años, que en el año 2013 tengan entre 25 y 65 años, y analizarla según factores demográficos y clínicos. Método: estudio descriptivo que analizó las variables mencionadas mediante una encuesta telefónica diseñada y validada con este objetivo. La población estudiada correspondió a pacientes con amputaciones de Teletón Santiago, actualmente entre 25-65 años de edad, que residieran en la Región Metropolitana durante su período de rehabilitación. Se excluyó a pacientes con amputaciones parciales de mano o pie, y con compromiso cognitivo. Resultados: se incluyeron 61 pacientes. Todos habían trabajado en algún momento de su vida, y un 86,9 por ciento lo hacía al momento de la encuesta. El 67,3 por ciento tuvo acceso a educación superior. El 81,1 por ciento tenía empleo a tiempo completo. Un 22,6 por ciento deseaba realizar alguna modificación al trabajo actual. Sólo se encontró asociación estadísticamente significativa entre edad y el tipo de empleo. Conclusión: la mayoría de los entrevistados tenían empleo y un alto nivel educacional. Estos pacientes se beneficiarían de estrategias sociales de apoyo a nivel nacional.

Background: job reintegration is a major goal in rehabilitation. In amputees it varies from 43-89 percent. Factors related to employment rate are gender, age at the time of amputation, education, prosthetic use, pain, level of amputation and number of limbs compromised. No specific pediatric studies where found. Objective: to measure employment in patients between 25 and 65 years old with limb deficiencies or amputation before the age of 18 years, and describe it according to clinical and demographic factors. Methods: the following descriptive study measured clinical factors, employment status and characteristics of pediatric amputees thought a phone-survey designed and validated for this purpose. Patients were amputees from Teletón Santiago, living in the metropolitan zone during rehabilitation, aged between 25-65 years. Those with partial hand or foot amputations or with cognitive impairment where excluded. Results: sixty-one patients where included. All of them had worked, and 86.9 percent had a job at the time of the survey. 67 percent had access to higher education. Of them, 81.1 percent had a full time job. Only 22.6 percent wanted job adjustments. Differences were only found between age and employment type. Conclusion: the majority of the amputees interviewed were successfully employed and had a high educational level. These patients may benefit from national support strategies.

A case of right femur-ulna-radius complex diagnosed by prenatal ultrasonography / 대한산부인과학회지

The birth prevalence of limb reduction defect is 6 per 10,000 births. Most common type of limb reduction defect is terminal transverse defect and its birth prevalence is 1.6 per 10,000 births. Genetic variation, environmental teratogen, genetic-environmental interactions are known to causes of congenital limb defect. But, its exact causes are not known. Especially, congenital limb deficiency of right upper and lower limb has a very low incidence. We experienced one case of right femur-ulna-radius complex among recently delivered fetuses. So, we report this case with review of the literatures.